8 genetische mutaties die superkrachten verlenen

2024 Auteur: Malcolm Clapton | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-17 04:06

Wetenschappers hebben kunnen vaststellen hoe genen sommige van onze gewoonten en kenmerken beïnvloeden. Misschien ben jij ook een gemuteerde superheld.

Meer dan 99% van onze genetische informatie komt overeen met de genetische informatie van alle andere bewoners van de planeet. Maar wat wordt opgeslagen in minder dan 1% is van bijzonder belang. Specifieke genvariaties geven sommigen van ons ongebruikelijke eigenschappen.

1. Flash en het ACTN3-gen

Ieder van ons heeft het ACTN3-gen, maar sommige variaties ervan dragen bij aan de productie van het eiwit alfa-actinine-3. Dit eiwit beïnvloedt het werk van snelle spiervezels, die verantwoordelijk zijn voor de snelheid van samentrekking van spieren die betrokken zijn bij hardlopen en krachttraining.

18% van de mensen heeft dit eiwit helemaal niet omdat ze twee defecte kopieën van het ACTN3-gen hebben geërfd. Helaas, snel rennen is niets voor hen.

2. Agent Insomnia en het hDEC2-gen

Stel je voor hoe geweldig het zou zijn om vier uur per nacht te slapen en genoeg slaap te krijgen. Maar er zijn mensen aan wie het wordt gegeven. Pas onlangs hebben wetenschappers de redenen voor de aanleg voor korte slaap kunnen achterhalen. Onderzoekers geloven dat deze superkracht te wijten is aan specifieke mutaties in het hDEC2-gen.

Dit betekent dat het vermogen om weinig te slapen erfelijk kan zijn. Wetenschappers hopen ooit te leren hoe ze ermee om kunnen gaan en zo mensen kunnen helpen hun slaappatroon beter aan te passen.

3. Supertaster en het TAS2R38-gen

Ongeveer een kwart van de wereldbevolking proeft voedsel scherper dan alle anderen. De reden voor deze overgevoeligheid ligt volgens wetenschappers in genen, of liever in het TAS2R38-gen, waarvan het werk afhangt van receptoren die bitterheid herkennen.

4. Man van gewapend beton en het LRP5-gen

Breekbare botten kunnen hun eigenaar veel problemen bezorgen. Onderzoekers hebben een mutatie ontdekt in het LRP5-gen die de samenstelling van de botmineralen aantast en breekbaarheid van botten kan veroorzaken. Er is vastgesteld dat er verschillende soorten LRP5-genmutaties zijn die juveniele osteoporose veroorzaken, evenals het osteoporosesyndroom en pseudoglioom.

Maar een ander type mutatie in hetzelfde gen kan precies het tegenovergestelde effect hebben, waardoor sommige mensen botten krijgen die zo sterk zijn dat ze bijna onmogelijk te breken zijn.

5. Dokter Antimalaria en het HBB-gen

Bij dragers van sikkelcelanemie is één gen voor hemoglobine normaal en het andere leidt tot de vorming van sikkelvormige rode bloedcellen. Zulke mensen zijn zeer resistent tegen malaria.

Hoewel mutaties in bloedgenen alleen geen reden tot vreugde zijn, kan deze informatie helpen bij het zoeken naar nieuwe effectieve behandelingen voor malaria.

6. Cholesterol Warrior en het CETP-gen

Het cholesterolgehalte wordt niet alleen beïnvloed door de omgeving en voeding, maar ook door genetica. Mutaties in het gen dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van het cholesterol ester transfer eiwit (CETP) leiden tot een tekort aan dit eiwit.

Als gevolg hiervan stijgt het niveau van "goed" cholesterol (HDL), wat het risico op het ontwikkelen van atherosclerose en ziekten van het cardiovasculaire systeem vermindert.

7. Captain Coffeeman en de BDNF- en SLC6A4-genen

Er zijn ten minste zes genen die verantwoordelijk zijn voor de manier waarop uw lichaam cafeïne metaboliseert. Sommigen van hen, met name de BDNF- en SLC6A4-genen, beïnvloeden de belonende eigenschappen van cafeïne waardoor je steeds meer koffie wilt.

Andere genen bepalen hoe het lichaam cafeïne metaboliseert. Degenen onder ons die cafeïne sneller afbreken, hebben de neiging om vaker koffie te drinken omdat de effecten van wat we al hebben geconsumeerd sneller verdwijnen.

Ten slotte zijn er genen die bepalen of je in slaap kunt vallen na je dagelijkse hoge dosis koffie.

8. Scarlet Witch en het ALDH2-gen

Als je wangen schattig worden na het allereerste glas wijn, geef dat dan de ALDH2-genmutatie de schuld. Eén variant van deze mutatie verstoort het vermogen van het leverenzym ALDH2 om aceetaldehyde, een bijproduct van alcohol, om te zetten in acetaat. Wanneer acetaldehyde-moleculen in de bloedbaan terechtkomen, gaan haarvaten open, worden ze rood of worden ze warm.

Helaas heeft aceetaldehyde naast de schattige blos nog een andere, meer onaangename kant: het is kankerverwekkend. Volgens sommige onderzoekers lopen mensen die blozen van een kleine dosis alcohol en daarom hoogstwaarschijnlijk vatbaar zijn voor mutaties in het ALDH2-gen, het risico op het ontwikkelen van slokdarmkanker.