Wat is cystische fibrose en hoe ermee te leven?

2024 Auteur: Malcolm Clapton | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-17 04:06

Deze dodelijke ziekte kan onopgemerkt blijven tot de volwassenheid.

Volgens wereldstatistieken mucoviscidose (KLINISCHE FOTO, DIAGNOSE, BEHANDELING, REHABILITATIE, DISPENSERISATIE), lijdt één pasgeboren op elke 2-4, 5 duizend aan cystische fibrose. Eerder was dit een vonnis: dergelijke baby's stierven in de regel in de vroege kinderjaren. Dankzij de vooruitgang in de geneeskunde kunnen zulke mensen tegenwoordig echter een bevredigend leven leiden.

Dit is wat u moet weten over deze gevaarlijke en ongeneeslijke, maar beheersbare ziekte.

Wat is cystische fibrose en waar komt het vandaan?

Cystic fibrosis Over Cystic Fibrosis (van de Latijnse woorden "mucus" - slijm en "viscidus" - stroperig) is een aangeboren aandoening waarbij het lichaam extreem dik en plakkerig slijm produceert.

Over het algemeen zijn slijmafscheidingen noodzakelijk voor Cystic Fibrosis: ze wassen organen en weefsels, waardoor ze niet uitdrogen en pathogene bacteriën wegspoelen. Daarom is gezond slijm als olijfolie - dun, glibberig, vloeiend. Maar met cystische fibrose is de consistentie ervan verstoord.

Het gaat om het specifieke eiwit CFTR, dat betrokken is bij de aanmaak van zweet, spijsverteringssappen en slijm. Een van de taken van dit eiwit is het verplaatsen van natrium- en chloorionen (dit zijn zoutcomponenten) naar het oppervlak van epitheelcellen die de organen en weefsels van het menselijk lichaam bekleden. Deze zoutcomponenten trekken water naar de cellen en het maakt op zijn beurt het slijm los, waardoor het de nodige vloeibaarheid krijgt. Dit is hoe het CFTR-eiwit normaal functioneert.

Door een aangeboren storing in een van de genen kan het werk van CFTR echter worden verstoord. Er is niet genoeg vocht en het slijm dat door de endocriene klieren wordt geproduceerd, wordt onnodig dik.

Waarom is cystische fibrose gevaarlijk?

Het dikke en plakkerige slijm verstopt verschillende kanalen in de inwendige organen, wat leidt tot ernstige gezondheidsproblemen over Cystic Fibrosis.

Meestal zijn de longen aangetast. De congestie van slijm in de luchtwegen maakt het moeilijk om te ademen. Het lichaam krijgt niet genoeg zuurstof, daarom is er constante zwakte, het kind groeit en ontwikkelt zich niet goed. Bovendien worden pathogene bacteriën gemakkelijk vastgehouden en vermenigvuldigd in stroperig slijm. De gevolgen hiervan zijn frequente longontsteking en andere aandoeningen van de luchtwegen, fibrose van het longweefsel, ademhalingsfalen.

Slijm hoopt zich op in de alvleesklier. Dit orgaan produceert een verscheidenheid aan enzymen die nodig zijn voor de spijsvertering, maar verstopte kanalen voorkomen dat ze de darmen bereiken. Als gevolg hiervan beginnen enzymen de alvleesklier zelf te verteren. Cysten en littekens verschijnen op de klier (fibrose; vandaar de tweede naam van cystische fibrose - cystische fibrose). De spijsvertering is verstoord, wat ook leidt tot een vertraging in ontwikkeling en groei.

In de lever kan stroperig slijm de galwegen verstoppen, met gevolgen als geelzucht, galstenen en cirrose.

Bij mannen zijn de zaadkanalen geblokkeerd, wat betekent dat een persoon met cystische fibrose de kans op kinderen verliest.

Cystic fibrosis treft niet noodzakelijk al deze organen. Dit gebeurt alleen in de meest ernstige gevallen. Vaak treft de ziekte alleen de luchtwegen of het spijsverteringsstelsel. En soms verdwijnt het zelfs in zo'n lichte, wazige vorm dat een persoon niet eens van de ziekte weet. Totdat Cystic Fibrosis volwassen wordt en verergerde symptomen ervaart.

Wat zijn de symptomen van cystische fibrose?

Soms is de ziekte duidelijk. Dus elke vijfde cystische fibrose-baby die lijdt aan cystische fibrose wordt geboren met symptomen van darmobstructie. Het treedt op vanwege het feit dat te stroperige originele ontlasting (meconium) het darmlumen verstopt. Dit is een sterk teken dat helpt bij het vermoeden en diagnosticeren van cystische fibrose.

Maar in sommige gevallen wordt een genetisch defect minder duidelijk voelbaar en kunnen de manifestaties ervan worden verward met tekenen van andere, minder gevaarlijke omstandigheden. Een van de indirecte symptomen is bijvoorbeeld een sterke zoute smaak op de huid, die ontstaat door een slechte verwijdering van chloor- en natriumionen.

Ouders van kinderen die aan cystische fibrose lijden, noemen Cystic Fibrosis vaak, dat ze zelfs voordat de diagnose werd gesteld, tijdens het kussen een ongebruikelijk zoutgehalte van de huid van de baby opmerkten.

Andere tekenen van cystische fibrose hangen af van welk lichaamssysteem het meest wordt aangetast door de cystische fibrose.

Ademhalingssymptomen

• Regelmatige, niet aan verkoudheid gerelateerde hoest met sputumproductie.
• Schorre ademhaling.
• Constante verstopte neus.
• Recidiverende sinusitis (ontsteking van de sinussen).
• Frequente longinfecties.
• Kortademigheid, verhoogde vermoeidheid tijdens actieve games en fysieke oefeningen.

Spijsverteringssymptomen

• Chronische constipatie.
• Vaak terugkerende gevallen van een opgeblazen gevoel.
• Vettige, stinkende ontlasting.
• Slechte toename in lengte en gewicht.

Wat te doen als u cystische fibrose vermoedt?

Raadpleeg onmiddellijk uw kinderarts of arts. Dit is vooral belangrijk als iemand in uw familie ooit de diagnose van deze genetische aandoening heeft gekregen.

Cystische fibrose is de meest voorkomende cystische fibrose: definitie, diagnostische criteria, therapie, erfelijke ziekte bij blanken.

De arts doet een onderzoek, kijkt naar de medische geschiedenis, vraagt naar de symptomen en biedt zo nodig aan om meerdere onderzoeken te doen. Meestal is dit een zweetanalyse: het helpt om het verhoogde gehalte aan chloor- en natriumionen te bepalen. Er wordt ook een complexere moleculair-genetische studie uitgevoerd, die de afbraak van het gen geassocieerd met het werk van het CFTR-eiwit kan bevestigen of ontkennen.

Als cystische fibrose wordt geconstateerd, wordt de patiënt doorverwezen naar een longarts, gastro-enteroloog of een andere gespecialiseerde arts.

Hoe cystische fibrose te behandelen?

Helaas kan de moderne geneeskunde geen genetische storingen behandelen. Maar er zijn manieren om de symptomen te verlichten, het risico op complicaties te verminderen en uw algehele kwaliteit van leven te verbeteren.

Mensen met cystische fibrose, met de juiste therapie, overleven Cystic Fibrosis tot 40-50 jaar.

Typisch omvat symptomatische behandeling:

• Mucolytica gebruiken - medicijnen die het slijm verdunnen.
• Antibiotische therapie. Het helpt bij het omgaan met bacteriële infecties die zijn ontstaan door stilstaand slijm.
• Pancreasenzymen gebruiken om de spijsvertering te verbeteren.
• Het gebruik van medicijnen die de ontlasting verzachten. Ze zijn nodig om constipatie of darmobstructie te voorkomen.
• Gebruik van ontstekingsremmende medicijnen die de zwelling van de luchtwegen in de longen helpen verlichten.

Bovendien zal de arts een speciaal calorierijk dieet voorschrijven dat nodig is om de groei en ontwikkeling te verbeteren, en zal hij regelmatige ademhalingsoefeningen aanbevelen om slijm los te maken.

In ernstige gevallen kan de patiënt zuurstoftherapie, sondevoeding en grote operaties in verband met een beschadigde long- of levertransplantatie nodig hebben.

Kan cystische fibrose worden voorkomen?

Helaas niet. Dit is een genetische aandoening die kan optreden als de vader en de moeder van het kind (noodzakelijkerwijs beide!) drager zijn van defecte genen die verband houden met het slecht functioneren van het CFTR-eiwit. Trouwens, er zijn veel dragers: in de VS is het bijvoorbeeld elke 29e dragerschapstest voor Cystic Fibrosis-persoon die tot het Kaukasische ras behoort.

Maar zelfs twee dragers kunnen perfect gezonde kinderen krijgen. Het risico op cystische fibrose is als volgt verdeeld:

• elk vierde kind (25%) van dragers zal een aandoening hebben;
• elk tweede kind (50%) wordt drager van het defecte gen en kan het vervolgens doorgeven aan hun eigen kinderen, maar hij zal zelf geen symptomen van cystische fibrose hebben;
• elk vierde kind (25%) krijgt geen aandoening en wordt geen drager.

Het is onmogelijk om met deze ziekte besmet te raken. En er is niemand die het kwalijk neemt. Noch de leeftijd, noch de manier van leven van de moeder en vader, noch hun slechte gewoonten of externe omstandigheden, zoals ecologie of stress, zijn van belang. De rol wordt alleen gespeeld door genen, waarvan de ouders zich misschien niet bewust zijn van de dramatische combinatie.

Als u gezinsplanning zo verantwoord mogelijk wilt aanpakken, kunnen vóór de conceptie genetische tests worden gedaan om het defect te helpen identificeren. Maar dit is een psychologisch moeilijke vraag voor Cystic Fibrosis.

Wat als uit de analyse blijkt dat beide partners drager zijn? Helemaal geen kinderen krijgen? Beslissen om zwanger te worden om de zwangerschap af te breken als blijkt dat het embryo genetische afwijkingen heeft? Risico's nemen en hoe dan ook bevallen, wetende wat de mogelijke gevolgen zijn? De dokters hebben geen antwoord voor vandaag. Elk van de aanstaande ouders moet voor zichzelf een beslissing nemen.