Wat is hemofilie en hoe ermee te leven?

2024 Auteur: Malcolm Clapton | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-17 04:06

Neusbloedingen en frequente blauwe plekken kunnen optreden als gevolg van een bloedaandoening.

Wat is hemofilie?

Hemofilie is een genetische aandoening waarbij de bloedstolling van een persoon is aangetast. Dit komt door een storing in de synthese van specifieke eiwitten of stollingsfactoren. Wetenschappers nummeren ze met Romeinse cijfers van I tot XII. De ziekte treedt alleen op vanwege het ontbreken van twee specifieke factoren, daarom zijn er twee soorten hemofilie Hemofilie / V. S. Nationale bibliotheek van geneeskunde:

• A - in het bloed minder dan 50% van de norm van factor VIII;
• B - het gehalte aan factor IX is lager dan 50%.

Waar komt hemofilie vandaan?

Het wordt meestal geërfd door Hemofilie / Mayo Clinic via geslachtschromosomen, die XX zijn bij vrouwen en XY bij mannen. De jongen krijgt van zijn vader Y en van zijn moeder X. Het meisje van beide ouders - twee X-chromosomen. Het defecte hemofilie-gen bevindt zich op het ene X-chromosoom, maar wordt op het andere onderdrukt. Daarom manifesteert de ziekte zich bij vrouwen niet, maar de moeder kan het doorgeven aan haar zoon.

Bij ongeveer 30% van de mensen is hemofilie het resultaat van een spontane mutatie van de genen van Hemofilie/Mayo Clinic, niet van erfelijkheid. De verworven vorm van de ziekte, die verschijnt als gevolg van immuunstoornissen, komt nog minder vaak voor. Ze kunnen worden uitgelokt door:

• zwangerschap;
• auto-immuunziekten;
• kanker;
• multiple sclerose.

Wat zijn de symptomen van hemofilie?

De manifestaties van de ziekte zijn afhankelijk van Hemofilie / Mayo Clinic, hoeveel ontbreekt VIII of IX stollingsfactor. Het belangrijkste symptoom is een ongewoon zware of plotselinge bloeding die heel moeilijk te stoppen is. Het kan in de volgende gevallen voorkomen:

• als gevolg van een snee, operatie of tandextractie;
• als gevolg van een klap op zachte weefsels;
• na vaccinatie.

Soms zijn er plotselinge bloedingen in de gewrichten, waardoor ze erg pijnlijk zijn en slecht bewegen. Sommige mensen kunnen bloed in hun urine en ontlasting hebben. En jonge kinderen met hemofilie zijn vaak onverklaarbaar prikkelbaar.

Waarom is hemofilie gevaarlijk?

Het kan leiden tot levensbedreigende complicaties. Dit is meestal de Hemofilie / Mayo Kliniek:

• Hersenbloeding. Ernstige hoofdpijn, braken, slaperigheid of lethargie, convulsies verschijnen; dubbel zicht. Soms verliest een persoon het bewustzijn.
• Diepe spierbloeding. Bloed verzamelt zich tussen de spierlagen en drukt de zenuwen samen, waardoor uw ledematen verdoofd of pijnlijk kunnen aanvoelen.
• Gezamenlijke schade. Ze zullen vaak bloed verzamelen, wat zal leiden tot de vernietiging van kraakbeen en de ontwikkeling van artritis. In sommige gevallen kan een hemofilie A / Medscape-cyste verschijnen. Onomkeerbare vervorming treedt geleidelijk op en het gewricht houdt op mobiel te zijn.

Ook vereist hemofilie soms bloedtransfusies. Dit verhoogt het risico op het oplopen van hiv en andere virale infecties.

Hoe wordt hemofilie gediagnosticeerd?

Meestal verschijnen de eerste symptomen al in de kindertijd. Maar als een persoon weet dat mannen in zijn familie ziek waren met hemofilie, dan kan hij zich tot een therapeut wenden voor onderzoek. Om de diagnose te bevestigen of te ontkennen, zal de arts Diagnose van hemofilie / Centers for Disease Control and Prevention voorschrijven:

• Algemene bloedanalyse. Controleer het hemoglobinegehalte, het aantal bloedplaatjes en het aantal rode bloedcellen.
• Geactiveerde partiële tromboplastinetijd (APTT). De indicator wordt gemeten in seconden en geeft weer hoe snel het bloed stolt. Bij een gebrek aan VIII, IX, XI en XII stollingsfactoren wordt APTT meer dan normaal.
• Protrombine tijd. Het laat ook zien hoe snel het bloed stolt, maar weerspiegelt de concentratie van I, II, V, VII en X stollingsfactoren. Daarom is deze test bij mensen met hemofilie normaal en wordt gedaan om alle mogelijke oorzaken van bloedingen te vinden.
• fibrinogeen. Dit eiwit is een stollingsfactor I en is verantwoordelijk voor de vorming van bloedstolsels. Bij hemofilie wijkt de test niet af van de norm en als het niveau van fibrinogeen verandert, zal de arts een andere ziekte vermoeden.
• Studie van stollingsfactoren. De analyse toont het niveau van VIII- en IX-factoren in het bloed en weerspiegelt het type en de ernst van de ziekte.

Hoe wordt hemofilie behandeld?

Het is onmogelijk om van de ziekte af te komen, maar om complicaties te voorkomen, schrijven artsen een ondersteunende behandeling voor. Het zou de bloedstolling moeten verbeteren. Gebruik hiervoor de Hemofilie / Mayo Clinic:

• Stollingsfactoren. Eiwitten verkregen uit gedoneerd bloed of gesynthetiseerd in het laboratorium, die volgens een schema worden toegediend aan een patiënt met hemofilie.
• Het hormoon desmopressine. Bij milde vormen van de ziekte stimuleert het de synthese van zijn eigen stollingseiwitten.
• Fibrine afdichtingsmiddelen. Ze worden aangebracht op wonden en snijwonden om het bloeden te stoppen.
• Stollende medicijnen. Ze helpen de afbraak van bloedstolsels te voorkomen.

Als uw gewrichten beschadigd zijn, zal uw arts fysiotherapie voorschrijven. En als er ernstige inwendige bloedingen waren, kan een operatie nodig zijn.

Ook wordt alle mensen met hemofilie geadviseerd zich te laten vaccineren tegen hepatitis A en B om de kans op infectie door bloedtransfusies te verkleinen.

Hoe te leven met hemofilie

Om de risico's van ziekte te verminderen, bevelen artsen Hemofilie / Mayo Clinic aan:

• Kies de juiste sport. Vermijd traumatische activiteiten zoals vechtsporten, hockey of voetbal. Zwemmen, fietsen of wandelen kan helpen om spieren en gewrichten te versterken.
• Neem bepaalde medicijnen niet. Sommige vrij verkrijgbare pijnstillers verdunnen het bloed en kunnen bloedingen verergeren. Om dezelfde reden zijn anticoagulantia gevaarlijk. Daarom is het beter om medicijnen te nemen na overleg met een arts.
• Zorg voor de gezondheid van de mondholte. Het wordt aanbevolen om regelmatig uw tandarts te bezoeken en uw tanden op tijd te laten behandelen om verwijdering te voorkomen. Een dergelijke operatie zal leiden tot hevige bloedingen.
• Leer kleine bloedingen te stoppen. Om dit te doen, moet u druk uitoefenen op de wond of een strak verband aanbrengen. Koel de verwonding af met een ijspak.

Als bij een kind de diagnose hemofilie wordt gesteld, kunnen ouders knie- en elleboogbeschermers dragen om vallen en gewrichtsbloedingen te voorkomen. En thuis is het beter om meubels met scherpe hoeken te verwijderen.