Wat is fenylketonurie en kan het worden genezen?

2024 Auteur: Malcolm Clapton | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-17 04:06

Een speciaal dieet helpt de gevolgen van de ziekte te voorkomen.

Wat is fenylketonurie?

Fenylketonurie Fenylketonurie (PKU) is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij het aminozuur fenylalanine niet door het kind kan worden opgenomen. Het blijft in het bloed en werkt als een toxine op het zenuwstelsel.

Fenylketonurie wordt autosomaal recessief overgeërfd door fenylketonurie. Dit betekent dat een defect gen wordt doorgegeven aan een kind van twee ogenschijnlijk gezonde ouders, waarvan de stofwisseling van fenylalanine afhangt. Een mutatie in een gen kan compleet zijn, dan heeft de ziekte ernstige ernstige symptomen. Als het defect onvolledig is, verloopt fenylketonurie in een mildere vorm, de pathologie is minder opvallend.

Wat zijn de symptomen van fenylketonurie?

Direct na de geboorte voedt de baby zich met melk, die rijk is aan eiwitten. Het bestaat uit aminozuren, wat betekent dat het ook fenylalanine bevat. Daarom ontwikkelt het kind na een paar dagen, wanneer de stof zich ophoopt in het bloed, symptomen van de ziekte. Deze kunnen fenylketonurie (PKU) omvatten:

• muffe geur uit de mond, huid en urine;
• een rode uitslag op het lichaam;
• stuiptrekkingen.

Artsen merken soms op dat er een baby is geboren met een abnormaal klein hoofd. Kinderen met deze aandoening hebben vaak lichtblauwe ogen en een bleke huid. Dit komt door het feit dat fenylalanine nodig is voor de synthese van het pigment melanine, dat kleur geeft aan de iris en de huid.

Waarom is fenylketonurie gevaarlijk?

Bij kinderen met deze genetische aandoening beschadigt een teveel aan fenylalanine in het bloed weefsel. Dit komt vooral tot uiting in het zenuwstelsel. Als de ziekte onbehandeld blijft, worden de hersenen aangetast. Artsen constateren dat fenylketonurie (PKU), dat zulke kinderen van jongs af aan hyperactief zijn, een slechte emotionele controle hebben. Hun mentale ontwikkeling is vertraagd en velen hebben gedragsproblemen of mentale handicaps.

Bij uitgestelde behandeling is het bijna onmogelijk om de normale functies van het zenuwstelsel te herstellen. Daarom is het belangrijk om de pathologie zo vroeg mogelijk te herkennen.

Hoe wordt fenylketonurie gediagnosticeerd?

In opdracht van de Orde van het Ministerie van Volksgezondheid en Sociale Ontwikkeling van de Russische Federatie van 22 maart 2006 nr. 185 "Over massaal onderzoek van pasgeboren kinderen op erfelijke ziekten" (samen met de "Regelgeving over de organisatie van een massaal onderzoek van pasgeboren kinderen voor erfelijke ziekten" over erfelijke ziekten ") Ministerie van Volksgezondheid en Sociale Ontwikkeling van de Russische Federatie van 22 maart 2006 nr. 185" Over massaal onderzoek van pasgeboren kinderen voor erfelijke ziekten "alle zuigelingen op de vierde of zevende dag na de geboorte bloed uit de hiel afnemen voor onderzoek naar vijf genetische syndromen. Ze kunnen de verdere ontwikkeling van het kind beïnvloeden. Het:

• fenylketonurie;
• galactosemie;
• adrenogenitaal syndroom;
• aangeboren hypothyreoïdie;
• taaislijmziekte.

Bij een positieve testuitslag krijgt het kind een corrigerende behandeling voorgeschreven.

Hoe wordt fenylketonurie behandeld?

Het is onmogelijk om van een genetisch defect af te komen. Maar een arts kan een speciaal dieet aanbevelen. Wat zijn veelvoorkomende behandelingen voor fenylketonurie (PKU)?, met uitzondering van voedingsmiddelen die rijk zijn aan eiwitten. Dan komt fenylalanine niet in het lichaam en is er geen risico op complicaties. Mensen met fenylketonurie mogen niet:

• eieren;
• melk en kaas;
• vlees: kip, varkensvlees, rundvlees;
• vis;
• peulvruchten, soja;
• bier.

Vermijd ook het gebruik van de zoetstof aspartaam Wat zijn veel voorkomende behandelingen voor fenylketonurie (PKU)? die, wanneer verteerd, fenylalanine afgeeft. Deze suikervervanger wordt vaak toegevoegd aan frisdrank, kauwgom en sommige medicijnen.

Maar zo'n levenslang eiwitbeperkt dieet is slecht voor de ontwikkeling van het lichaam. Daarom kan de arts speciale voedingsbehandelingen voor kinderen aanbevelen. Wat zijn gebruikelijke behandelingen voor fenylketonurie (PKU)? mengsels.

Voor de behandeling van patiënten met fenylketonurie is het medicijn Fenylketonurie: beheer en behandeling op basis van saproterinedihydrochloride goedgekeurd. Deze stof helpt fenylalanine af te breken en de concentratie ervan in het bloed te verlagen. Maar te gebruiken Wat zijn veel voorkomende behandelingen voor fenylketonurie (PKU)? het geneesmiddel is alleen nodig in combinatie met een dieet.

Er zijn nog geen andere opties. Wetenschappers zoeken naar een manier Wat zijn veel voorkomende behandelingen voor fenylketonurie (PKU)? hoe gentherapie uit te voeren om het ontbrekende deel van het chromosoom te introduceren. Sommigen stellen voor om patiënten andere aminozuren te geven die voorkomen dat fenylalanine de hersenen binnendringt. Maar deze methoden worden nog onderzocht.