Wat is genetische analyse en wie heeft het nodig?

2024 Auteur: Malcolm Clapton | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-17 04:06

In sommige gevallen zal alleen hij helpen herstellen.

De DNA-test wordt voornamelijk geassocieerd met vaderschapstesten. Nou ja, of met de gevangenneming van criminelen die per ongeluk hun genetisch materiaal aan criminologen hebben nagelaten. In feite is het toepassingsgebied van genetische analyse veel breder.

Wat is genetische analyse?

Om erachter te komen, laten we beginnen met DNA. Deoxyribonucleïnezuur (dit is de volledige naam) is een macromolecuul met informatie over hoe, wanneer en in welke hoeveelheid de eiwitten worden geproduceerd waaruit een bepaald organisme is opgebouwd. Het ziet eruit als een dubbele spiraal, als een wenteltrap.

Genen zijn stukjes DNA waarin gegevens over bepaalde erfelijke eigenschappen zijn versleuteld. Ze leggen grofweg vast hoeveel en welke eiwitten er worden gebruikt om deze of gene eigenschap te creëren. Het zijn genen die de hoogte, vorm van de oren en neus, de kleur van de huid, ogen, haar en andere uiterlijke tekenen bepalen, evenals de aanleg voor bepaalde ziekten en zelfs karaktereigenschappen vanwege de structuur van de hersenen.

Er wordt aangenomen dat genetische analyse (DNA-test) het decoderen van het DNA van een bepaalde persoon is. Maar dit is een beetje anders. Het belangrijkste doel is niet zozeer decodering als wel de interpretatie van de resultaten van genetische tests. Dat wil zeggen, uw DNA wordt geïsoleerd, vergeleken met de referentie en op zoek naar afwijkingen - mutaties in bepaalde genen.

Mutaties vertellen u hoe uw gezondheid verschilt (of zal verschillen met de leeftijd) van de referentie, en dienen ook als een persoonlijkheidskenmerk.

Niemand anders op de planeet heeft zo'n combinatie van normale en gemuteerde genen als die van jou. Het is als een vingerafdruk, alleen veel cooler en nauwkeuriger.

Zo ziet de theorie eruit. In de praktijk maakt genetische analyse het echter mogelijk om meer dan 2.000 parameters en voorwaarden te bepalen. Maar meestal wordt de analyse in verschillende gevallen gebruikt. Genetische tests: hoe het wordt gebruikt voor de gezondheidszorg.

Hoe een DNA-test kan helpen als je ziek bent of bang bent om ziek te worden

Selectie van de meest effectieve medicijnen

Deze analyse wordt farmacogenetisch onderzoek genoemd. Hiermee kunt u ontdekken welke medicijnen het beste werken met uw DNA.

Het kan zijn dat een gewoon medicijn bijna geen effect op u heeft, en een zeldzaam medicijn, dat in 5-10% van de gevallen wordt gebruikt, blijkt een wondermiddel te zijn. Of stel dat er een zeer effectief medicijn is, maar met ernstige bijwerkingen. In dit geval zal genetische analyse helpen om vast te stellen hoe uitgesproken de bijwerking bij u zal zijn en of u het geneesmiddel kunt innemen.

Farmacogenetische tests worden tegenwoordig al gebruikt bij de behandeling van bepaalde soorten kanker.

De oorzaken van bestaande ziekten identificeren

U heeft bijvoorbeeld een chronische ziekte, maar artsen kunnen op geen enkele manier de trigger bepalen en daarom begrijpen ze niet hoe ze u moeten behandelen. Een genetische test maakt het mogelijk om de oorzaken van de ziekte in de genen te zoeken. Als blijkt dat de zaak echt in het DNA zit, kan de arts de diagnose verduidelijken en de behandeling aanpassen.

Preventie van ziekten waarvoor aanleg bestaat

Er zijn familiale ziekten zoals diabetes mellitus, coronaire hartziekten en vele soorten kanker. Als er onder uw naaste of verre verwanten ten minste enkele mensen zijn met vergelijkbare erfelijke verschijnselen, heeft u een genetische test nodig.

Het zal u helpen bepalen hoe groot uw risico om ziek te worden is. Als een aanleg wordt gevonden, kunt u, met hulp van uw arts, uw levensstijl aanpassen om het optreden van symptomen zoveel mogelijk uit te stellen of te voorkomen.

Hoe genetische tests kunnen helpen als u zich zorgen maakt over de gezondheid van toekomstige kinderen

De compatibiliteit van genen van mama en papa controleren, zelfs vóór de conceptie

Zo'n onderzoek is nodig als er al gevallen van erfelijke ziekten zijn geweest in de familie van een vrouw of man. De test helpt bij het identificeren van genmutaties, maar ook om te voorspellen hoe hoog het risico op aangeboren afwijkingen bij een kind is.

Prenatale diagnostiek bij vermoedelijke aangeboren pathologieën

Met dezelfde test kunt u het geslacht van de ongeboren baby ophelderen en het vaderschap vaststellen. Eerder werd een soortgelijke analyse gedaan door een beetje vruchtwater of een stukje foetaal weefsel te nemen. Hij was gevaarlijk omdat hij een miskraam kon uitlokken. Vandaag heeft het DNA van het embryo geleerd te worden geïsoleerd uit het bloed van de moeder.

IVF-testen

Het helpt om erachter te komen of het embryo genen draagt die bepaalde ernstige ziekten bij de ongeboren baby kunnen veroorzaken. In-vitrofertilisatie wordt alleen uitgevoerd met gezonde embryo's.

Screening van pasgeborenen

Het wordt één tot twee dagen na de geboorte gedaan om erachter te komen of de baby aangeboren aandoeningen heeft die gezondheids- en ontwikkelingsproblemen kunnen veroorzaken. Dit is een verplichte genetische testprocedure in kraamklinieken in de VS.

Hoe een DNA-test kan helpen als je je eigen afkomst wilt achterhalen en familieleden wilt vinden

Met behulp van een DNA-test kunt u de zogenaamde voorouderlijke groep ophelderen - om erachter te komen uit welk deel van de wereld uw familie afkomstig is.

Daarnaast zijn er al genetische databanken die gespecialiseerd zijn in commerciële DNA-analyses. U stuurt uw genetisch materiaal (meestal gaat het over speeksel) en in ruil daarvoor krijgt u gedetailleerde informatie over de herkomst van uw familie.

Als bonus zijn er in de regel contacten van mensen van wie het DNA-profiel sterk op het uwe lijkt. Dit betekent dat zulke mensen je familieleden kunnen blijken te zijn - broers en zussen in de negende stam. Het is aan jou om al dan niet contact met hen op te nemen. Het belangrijkste is dat je zo'n kans krijgt.

Wat is er nodig om een genetische analyse uit te voeren?

Voorheen was voor DNA-testen een grote hoeveelheid vers genetisch materiaal nodig - bloed of weefsel. Maar vandaag is de procedure sterk vereenvoudigd.

Wetenschappers hebben geleerd speekselmonsters te isoleren als een bron van DNA voor genotypering met hoge verwerkingscapaciteit: een acceptabele en voldoende manier om de risico-inschatting te verbeteren in het hele mammografische diagnostische DNA, wat voldoende is voor volledige tests, zelfs uit speeksel. Daarom is het vaak voldoende om alleen maar in de doos te spugen die door genetici wordt voorgesteld.

En natuurlijk heb je geld nodig. De kosten van commerciële genetische analyse in de Russische Federatie beginnen bij $ 200. Maar als het onderzoek om medische redenen nodig is, kunt u vanuit de verplichte ziektekostenverzekering uw arts om een verwijzing vragen voor een gratis analyse.